Semua ciptaan Allah, tidak ada yang sia-sia
Tidak ada satu bagian dari tubuh manusia yang Allah ciptakan dengan sia-sia. Jika saat ini ilmuwan (ahli scince), belum bisa menjawab kegunaan suatu alat tubuh, dimungkinkan karena teknologi manusia sangat tidak bisa mencapai ilmu Allah, mungkin Anda pernah mendengar: "Ilmu Allah bagai banyaknya air di lautan, sedangkan banyaknya ilmu manusia di Bumi ini hanyalah seperti setetes air lautan saja". Tentang tubuh kita sendiri saja, tidak semuanya terjangkau oleh kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi yang telah dicapai manusia. Semakin didalami semakin jauh pula yang harus dijangkau, semakin banyak misteri yang harus dipecahkan, seperti jaringan kerja otak manusia masih merupakan hal yang teramat rumit untuk dikaji.Allah sungguh Maha Besar dengan kuasanya, pada tubuh manusia ada yang disebut dengan kromosom. pada sel sperma akan membuahi sel telur wanita dengan bergabungnya menjadi 23 pasang kromosom.
Jadi muncul beberapa pertanyaan bagaimana bila ada kromosom manusia yang berjumlah lebih dari 23 pasang dan apa dampaknya (kelainan yang akan timbul) dan bagaimana mengobatinya.
1. Berapa jumlah kromosom pada tubuh manusia ?
2. Bagaimana pencegahannya ?
3. Bagaimana jika saat sudah lahir ternyata anak terlihat bergejala Down Syndrome ?
4. Bagaimana mengatasinya atau setidaknya membuat agar lebih baik hidupnya ?
http://biologigonz.blogspot.com/2010/08/kromosom.html
Susunan Kromosom (Kromosom pada tubuh manusia ada 23 pasang).
- Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja.
- Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau).
- Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli.
- Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar.
- Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom.
- Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen.
- Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya.
- Selain itu, gen juga berfungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat).
- Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus.
- Ada gen yang mengatur warna bunga, tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya.
- Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis.
- Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya.
- Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan.
- Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisi yang sama disebut kromosom homolog.
- Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangan kromosom homolog lainya.
- Bahan penyusun kromosom adalah DNA (asam deoksiribonukleat) dan protein.
- Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA.
- Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom, sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom.
- Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom. OK
- Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor
- Bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer.
- Struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei.
- Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya, tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail.
- Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer.
- Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan kromosom.
- Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5’-TTAGGG-3’ pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul DNA.
- Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen.
- Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir.
- DNA DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom.
- RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom.
- Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA.
Di wikipedia Anda bisa temukan apa itu Sindrom Down atau bahasa Inggrisnya : Down Syndrome (DS). Lihat situs di bawah ini: http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
Gejala atau tanda-tanda
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
Pencegahan ?
Apakah pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan DS atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi ? Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 tapi di sini terjadi 3.Bila Anda searching di google.com akan banyak sekali yang menulis tentang kejadian ini, contoh:
http://blog.elearning.unesa.ac.id/ainul-widad/sekilas-tentang-anak-dengan-down-syndrome
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan.http://kaneinteen.blogspot.com/2011/03/down-syndrome-sindrom-down.html
Untuk ibu-ibu yang memiliki bayi seperti ini, janganlah berkecil hati, bersabarlah menghadapinya dan juga sertai dengan usaha.
Selama kita mau berdo'a dan berusaha, hanya Allah yang menyembuhkan segala macam penyakit. Kita manusia hanya bisa berusaha semaksimal mungkin, dengan mengurangi ciri-ciri DS di wajahnya, menguatkan dengan urut tubuhnya, lengan dan kakinya dan latihan fisik setiap fase tumbuh kembangnya.
Silakan menghubungi saya. Semoga artikel ini bermanfaat bagi keluarga yang memiliki buah hati (bayi) menampakkan gejala seperti di atas.
Silakan hubungi kami untuk bayi DS, silakan baca link berikut:
http://kprihatmono.blogspot.com/2014/05/kami-mendapat-kabar-gembira-tentang.html
Drs. R. Kurniawan Prihatmono
081386837511